Super Exam Biology Biodiversity Conservation And Wild Life / जैव विविधता संरक्षण और वन्य जीवन Question Bank आनुवंशिकी एवं विविधता के सिद्धांत

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    फेनिलकीटोनमेह (फीनाइल कीटोनूरिया) उपापचय की जन्मजात भूल का एक उदाहरण है। इस ‘भूल’ से निर्देश है                         (UPSC1994,1999)

    A) हॉर्मोनी अतिउत्पादन का

    B) अंत:स्रावी ग्रंथि के शोध का

    C) एंजाइम के वंशागत अभाव का

    D) अवियोजन का

    Correct Answer: C

    Solution :

     उत्तर - एंजाइम के वंशागत अभाव का
    व्याख्या - फीनाइल कीटोनूरिया - यह जन्मजात उपापचयी त्रुटि भी अॉटोसोम क्रोमोसोम अप्रभावी लक्षण की भांति ही वंशागति प्रदर्शित करती है। रोगी व्यक्ति में फीनाइल ऐलेनीन अमीनो अम्ल को टाइरोसीन अमीनो अम्ल में बदलने के लिए आवश्यक एक एंजाइम की कमी हो जाती है। परिणामस्वरुप फीनाइल ऐलेनीन एकत्रित होता जाता है और फीनाइलपाइरूविक अम्ल तथा अन्य व्युत्पन्नों में बदलता जाता है। ऊतकों में विशेषत: तंत्रिका ऊतक में फेनिलऐलैनीन के जमाव से बच्चों में अल्पबुद्धिता या मानसिक जड़ता. हो जाती है। वृक्क द्वारा कम अवशोषित हो सकने के कारण ये मूत्र के साथ उत्सर्जित हो जाते हैं।


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