Super Exam Biology Biodiversity Conservation And Wild Life / जैव विविधता संरक्षण और वन्य जीवन Question Bank आनुवंशिकी एवं विविधता के सिद्धांत

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    डाउन सिंड्रोम एक आनुवांशिक विकार है जो होता है (RPSC1999)

    A) गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन के कारण

    B) गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन

    C) डी. एन. ए. की सरंचना में परिवर्तन के कारण

    D) आर. एन. ए. की संरचना में परिवर्तन के कारण

    Correct Answer: A

    Solution :

    उत्तर - गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन के कारण व्याख्या - क्रोमोसोम में संख्यात्मक परिवर्तन - भ्रूणीय विकास में मनुष्य के दैहिक गुणसूत्र (Somatic Chromosome ¾ 2n) की संख्या में किन्हीं कारणों से अन्तर आने यानी संख्या कम या अधिक होने पर असामान्य बच्चे पैदा होते हैं। असामान्य स्थिति अॉटोसोम और सेक्स-क्रोमोसोम, दोनों ही प्रकार के क्रोमोसोम की संख्या में हो सकती है। अॉटोसोमल असामान्यताएं - इसके अंतर्गत डाउन्स सिन्ड्रोम, एडवर्ड सिन्ड्रोम आते हैं। मन्गोलिज्म या डाउन-सिन्ड्रोम - कुछ बच्चे जन्म के समय ही शारीरिक विकृति वाले होते हैं। मन्गोलिज्म ऐसी ही सामान्य स्थिति होती है जिसमें बच्चे का कपाल चौड़ा, गर्दन छोटी, चपटे हाथ, बोथरी ऊंगलियां, मुंह हमेशा खुला हुआ तथा निचला ओंठ लटका हुआ रहता है। इनकी जिव्हा भी बाहर निकली होती है तथा बुद्धि भी अल्पविकसित होती है। वैज्ञानिकों ने पता लगाया कि मंगोलिज्म या डाउन सिन्ड्रोम से पीड़ित व्यक्ति की कोशिकाओं में 46 की अपेक्षा [2n 1(21) ¾ 47, 47] 47 गुणसूत्र होते हैं। गुणसूत्र 21वें जोड़े के गुणसूत्र दो के बजाय तीन होते है। तीन समजात गुणसूत्रों के ऐसे समूह को ट्राइसोमिक कहते हैं।
    डाउन-सिन्ड्रोम की यह जन्मजात बीमारी (Congential Disease) प्रति 700 जन्म पर 1 के अनुपात में पायी जाती है। यह अतिरिक्त गुणसूत्र ऊजेनेसिस की क्रिया में मिओसिस विभाजन के समय कारणवश ओवम में आ जाता है अर्थात् स्त्री के ओवम में 23 की अपेक्षा 24 क्रोमोसोम हो जाते हैं। ऐसी त्रुटि आमतौर पर 40 वर्ष से ऊपर की उम्र की 100 स्त्रियों में से 1 में होने वाले बच्चे को इस असमान्यता की संभावना होती है। इस सिंड्रोम को मंगोली जड़ता (Mongoloid Idiocy) भी कहते हैं।


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